Hemophilia

Hemophilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan factor pembekuan darah yang dapat diturunkan (herediter) secara sex linked recessive pada kromosom x.Namun baru-baru ini terdapat hemophilia akibat gangguan autosomal yakni hemophilia C. Karena hemophilia ini terkait kromosom x maka penderitanya lebih banyak berjenis kelamin laki-laki, dan perempuan sering hanya menjadi carier (membawa gen hemophilia tetapi tidak bermanifestasi klinis/tidak menimbulkan penyakit).

Hemophilia diklasifikasikan menjadi 3 jenis yakni hemophilia A (akibat defisiensi atau disfungsi factor pembekuan VIII), hemophilia B (akibat defisiensi atau disfungsi factor pembekuan IX), dan hemophilia C (akibat defisiensi atau disfungsi factor pembekuan XI). Namun hemophilia A dan B gangguan terjadi pada gonosom/kromosom sex sedangkan pada hemophilia C gangguan terjadi pada autosom/ kromosom tubuh, yakni pada kromosom 4q32q35.

Penyakit hemopolia ini memiliki gejala klinis seperti perdarahan, hemartrosis, hematom subkutan/intramuscular, perdarahan mucosa mulut, perdarahan intracranial, epistaksis/mimisan dan hematuria. Hemartrosis paling banyak ditemukan pada sendi lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pergelangan tangan. Hematom intramuscular terjadi pada otot fleksor bebas seperti otot betis, lengan bawah, dan panggul.

Untuk menegakkan diagnosis hemophilia diperlukan pemeriksaan tambahan seperti terdapat pemanjangan masa pembekuan (CT), dan pemanjangan masa tromboplastin partial teraktivasi (aPTT). Selain itu dapat juga dengan pemeriksaan petanda gen f-VIII/IX. pemeriksaan antenatal/sebelum kelahiran dilakukan pada trimester II (untuk hemophilia A). Terapi non farmakologis dengan menghindari luka maupun benturan, dan melakukan metode Rest, Ice, Compression dan Elevation pada perdarahan akut. Terapi dapat dilakukan dengan pemberian konsentrat factor VIII atau IX